阴赪宏教授团队在《NEJM》发表新成果：PNLDC1突变导致非梗阻性无精子症

2022年4月28日，阴赪宏教授团队在国际权威医学期刊《新英格兰医学杂志》（The New England Journal of Medicine）发表一篇题为“piRNA加工缺陷与无精子症”（Defective piRNA Processing and Azoospermia）的通信文章，为PNLDC1双等位基因突变导致非梗阻性无精子症（NOA）提供了新证据。

NOA是影响男性生育的重要疾病，在男性中的发病率约为1%，目前对其发病原因仍未完全了解。该文通过280例NOA患者的外显子组测序，发现了1例患者携带PNLDC1复杂杂合变异：p.E381K和p.R476W。进一步通过使用RoseTTAFold蛋白结构生物学预测分析发现，与野生型PNLDC1蛋白相比，E381K和R476W与NEJM另一篇长文中发现的P84S和M259T突变均表现出蛋白C末端最后一个α-螺旋与整个蛋白之间夹角的变化，因此推测PNLDC1蛋白C末端对于蛋白功能可能有重要意义。这一发现为PNLDC1基因突变导致NOA提供了新证据。

这项成果由首都医科大学附属北京妇产医院阴赪宏教授团队与厦门大学附属妇女儿童医院沙艳伟副教授合作。北京妇产医院为通讯作者单位，阴赪宏教授为通讯作者，沙艳伟副教授和李琳副研究员为并列第一作者。阴赪宏教授领导的生殖健康研究团队致力于人类不孕不育、出生缺陷疾病的病因学研究，在男性不育、女性不孕（早发性卵巢功能不全、多囊卵巢综合征、生殖道畸形）等细分领域取得了一系列原创性成果。

阴赪宏，教授，主任医师，博士生导师，首都医科大学附属北京妇产医院党委副书记、院长。致力于内科、妇产科临床与基础研究工作。主持国家重点研发计划项目、国家科技支撑计划重点项目、国家自然科学基金等项目。发表论文400余篇，其中SCI论文102篇，主编、副主编、副主译医学专著23部，获省部级科技奖10次。入选中共北京市委组织部北京市优秀人才培养专项、北京市新世纪百千万人才工程、北京市“十百千”卫生人才工程、北京市215学科带头人、北京市医管局“扬帆计划”、北京市医管局登峰计划、北京市高层次创新创业人才支持计划卫生领军人才、北京市战略科技人才、“北京市有突出贡献的科学、技术、管理人才”、国家卫生计生突出贡献中青年专家等人才项目，享受国务院政府特殊津贴。

李琳，首都医科大学附属北京妇产医院，副研究员。主持或参与国家级课题6项，省部级课题2项，参与国家重点研发计划课题1项。荣获第九批“北京市优秀青年人才”表彰，入选2020年度（第六批）北京市医院管理中心“青苗”计划、朝阳区2021年“凤凰计划”高层次人才。以第一/通讯作者在The New England Journal of Medicine、Protein & Cell、Human Reproduction Update、Fertility and Sterility、Human Reproduction等杂志发表SCI收录论文30篇、获国家发明专利3项，参编专家共识3篇。主要从事人类不孕不育的遗传学致病因素研究，鉴定了多个与女性不孕（受精卵分裂障碍、早发性卵巢功能不全、生殖道畸形）、男性精子发生障碍疾病有关的致病基因及突变。

北京妇产医院

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